Wat zijn Stofwisselingsziekten?
Bij het eten komen allerlei stoffen het lichaam binnen, deze worden in het maag-darmkanaal tot kleine stukjes verteerd. Daarna komen de stoffen in de cellen terecht. In de cellen vindt de stofwisseling plaats.
Stofwisseling is de omzetting van de beginstof tot eindstof. Meestal verloopt de omzetting in een aantal stappen met behulp van een eiwit. Dat eiwit wordt enzym genoemd. Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte.
Ook kunnen tussenstoffen ontstaan; deze kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan ook problemen.
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten genoemd). Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd.
Stofwisselingsziekten worden ook wel erfelijke metabole ziekten genoemd.
Bronnen:
