Onze kinderen hebben de ziekte CLN2. Een zeldzame ongeneeslijke stofwisselingsziekte

De stofwisseltour geeft ons een sportieve mogelijkheid om geld op te halen voor belangrijk onderzoek naar 'Gentherapie kinderdementie'. In de toekomst naar verwachting dé mogelijkheid om CLN2 een halt toe te kunnen roepen. Helpen jullie ons mee? Doneer via de site van de stofwisseltour om onze sportieve prestatie te steunen.

Meer over het onderzoek:

Baanbrekend gentherapie onderzoek voor Kinderdementie van Dr. Pim Pijnappel
In het ErasmusMC werkt hoofd onderzoek dr. Pim Pijnappel aan lentivirale gentherapie voor de metabole ziektes van Pompe, Hunter, en CLN2. Bij alle drie de ziektes worden de hersenen progressief aangedaan. In het geval van de ziektes van Hunter en CLN2 kan dit zeer ernstig zijn zodat kinderen al op de leeftijd van 3-4 jaar geestelijk achteruitgaan en in hun kindertijd volledig afhankelijk worden van zorg en vroegtijdig overlijden. In de groep van Pijnappel zijn zeer positieve resultaten behaald met de lentivirale gentherapie voor het behandelen van metabole ziekten, waaronder een geoptimaliseerde aanpassing voor nog betere werking in de hersenen. Dit biedt eindelijk vooruitzichten om hersendementie in kinderen met deze metabole ziekten in de toekomst te behandelen, iets wat tot nu toe niet mogelijk is. Het is uiteraard noodzakelijk om eerst de veiligheid en de effectiviteit in klinische trials aan te tonen. De eerder behaalde resultaten voor MLD geven hierbij veel hoop op een goede uitkomst. In het Erasmus MC worden alle patiënten in Nederland met de ziektes van Pompe, Hunter en CLN2 behandeld met enzymtherapie. Er is ook veel ervaring met het opzetten en uitvoeren van klinische trials. Op dit moment worden de eerste klinische trials voorbereid, en is het doel om de cruciale stap gaan maken van ‘care’ naar ‘cure’ voor meerdere metabole ziekten en om een oplossing te bieden voor kinderdementie.

Uitgebreide uitleg van het onderzoek:

https://www.actievoormetakids.nl/project/gentherapie-kinderdementie

Steunen van Team CLN2 tijdens de stofwisseltour:

https://www.stofwisseltour.nl/teams/team-cln2